Daltonismo

Trata-se da incapacidade relativa na distinção de certas cores que, na sua forma clássica, geralmente cria confusão entre o verde e o vermelho. Esta perturbação tem normalmente origem genética, mas pode também resultar de lesão nos órgãos responsáveis pela visão, ou de lesão de origem neurológica.

O distúrbio, que era conhecido desde o século XVIII, recebeu esse nome em homenagem ao químico John Dalton, que foi o primeiro cientista a estudar a anomalia de que ele mesmo era portador. Uma vez que esse problema está geneticamente ligado ao cromossomo X, ocorre com maior frequência entre os homens, que possuem apenas um cromossomo X, enquanto mulheres possuem dois.

Os portadores do gene apresentam dificuldade na percepção de determinadas cores primárias, como o verde e o vermelho.

 Esta perturbação é causada por ausência ou menor número de alguns tipos de cones ou por uma perda de função parcial ou total destes, normalmente associada à diminuição de pigmento nos fotorreceptores que deixam de ser capazes de processar diferencialmente a informação luminosa de cor.

A mutação genética que provoca o daltonismo sobreviveu pela vantagem dada aos daltônicos ao longo da história evolutiva. Essa vantagem advém, sobretudo, do fato de os portadores desses genes possuírem uma melhor capacidade de visão noturna, bem como maior capacidade de reconhecerem elementos semiocultos, como animais ou pessoas disfarçadas pela sua camuflagem

Se você consegue distinguir perfeitamente o número 74 entre as bolinhas da figura acima, então você não é daltônico.

Hemofilia

Hemofilia é uma doença genético-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino. Existem dois tipos de hemofilia: A e B A ocorre por deficiência do fator VIII (oito) de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX (nove)

As pessoas hemofílicas têm uma tendência a apresentarem hemorragias graves depois de traumatismos banais, como um pequeno ferimento ou uma extração dentária. 

 A hemofilia é condicionada por um gene recessivo, representado por h, localizado no cromossomo X. É pouco freqüente o nascimento de mulheres hemofílicas, O gene que causa a hemofilia é transmitido pelo par de cromossomos sexuais XX. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito. O filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade.

Não há cura para a hemofilia pois existem vários estudos que procuram a melhora do tratamento. Controla-se a doença com injeções regulares dos fatores de coagulação deficientes. Alguns hemofílicos desenvolvem anticorpos (chamadas de inibidores) contra os fatores que lhe são dados através do tratamento

SINDROME DE DOWN

Cópia extra do cromossoma 21, dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial

CARACTERISTICAS

* Olhos amendoados

* Uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca)

* Dedos curtinhos

* Fissuras palpebrais oblíquas,

* Ponte nasal achatada

* Língua protrusa (devido à pequena cavidade oral)

* Pescoço curto

SINDROME DE KLINEFELTER

As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.[3]

PROBLEMAS E TRATAMENTO

* Problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade aparecem.

*  Tratamento com testosterona

SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS

* Síndrome da Deleção 17p11.2,

* Deleção de parte do braço curto do cromossomo 17

* Aterações do sistema nervoso central e periférico,

* Distúrbios de comportamento

* Alterações do ciclo circadiano (sono-vigília) devido à inversão no padrão de secreção de um hormônio chamado melatonina.

*Alterações da expressão de um gene denominado RAI1.